O Código CID E77.0 refere-se a defeitos na modificação pós-translacional de enzimas lisossômicas, uma condição geneticamente determinada que afeta a produção e a funcionalidade dessas enzimas cruciais para a digestão intracelular. Essas deficiências resultam em acumulação de substratos não digeridos dentro dos lisossomos, levando ao dano progressivo aos tecidos e órgãos, especialmente no sistema nervoso central, fígado, baço e ossos. As principais causas são mutações genéticas específicas que impedem a correta modificação das enzimas, como a glicosilação ou fosforilação, essenciais para sua manutenção e transporte adequados. Os sintomas variam conforme a doença específica, incluindo atraso no desenvolvimento, hepatomegalia, distúrbios neurológicos, deformidades ósseas e alterações neuromotoras. O diagnóstico envolve exames laboratoriais de atividades enzimáticas, testes genéticos e análise de biópsias. O tratamento é principalmente de suporte, incluindo terapias de reposição enzimática e cuidados paliativos. A prevenção consiste em aconselhamento genético e rastreamento familiar.