O código CID E76.1 refere-se à mucopolissacaridose do tipo II, também conhecida como doença de Hunter, uma desordem genética hereditária de metabolismo lisossômico que afeta a degradação de mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos). Essa condição resulta no acúmulo progressivo de substâncias complexas nos tecidos, levando a alterações físicas, neurológicas e articulares. É causada por deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase, transmitida de forma autossômica recessiva. Os sintomas variados incluem aumento do volume da língua, rosto alongado, garganta estreita, deformidades ósseas, dificuldades de aprendizado e problemas cardíacos. O diagnóstico é baseado em exames de sangue, cristas dos tecidos, análises enzimáticas e testes genéticos. O tratamento envolve terapias de reposição enzimática, suporte clínico para as complicações e intervenções cirúrgicas. A prevenção é limitada, mas o aconselhamento genético é fundamental para famílias afetadas.