O código CID E72.5 refere-se aos distúrbios do metabolismo da glicina, que envolvem anomalias na degradação ou na utilização desse aminoácido essencial, fundamental para a produção de compósitos como o colágeno, a bile e outros neurotransmissores. Essas condições podem ser causadas por defeitos genéticos nas enzimas responsáveis pelo metabolismo da glicina, levando ao acúmulo excessivo de glicina no organismo, o que pode causar prejuízos neurológicos e outros problemas clínicos. Os sintomas podem variar desde dificuldades neurológicas, como atraso no desenvolvimento, convulsões e hiperatividade, até sinais de toxicidade sistêmica. O diagnóstico é realizado por exames laboratoriais que detectam níveis elevados de glicina no sangue e no líquor, além de testes genéticos específicos. Os tratamentos incluem dietas restritivas, administração de medicamentos que promovem a eliminação da glicina e suporte clínico. Medidas de prevenção envolvem o diagnóstico precoce por triagem neonatal e aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.