O código CID E72.0 refere-se aos distúrbios do transporte de aminoácidos, que são condições genéticas hereditárias caracterizadas por anomalias no metabolismo de aminoácidos específicos devido a defeitos nas transportadoras celulares. Essas disfunções comprometem a absorção, utilização ou excreção de aminoácidos essenciais, levando a uma acumulação tóxica ou deficiência no organismo. Os sintomas variam conforme o tipo de distúrbio, podendo incluir atraso no desenvolvimento neurocognitivo, episódios de vômito, convulsões, problemas de crescimento e prejuízos neurológicos. O diagnóstico é confirmado por testes laboratoriais específicos que detectam alterações nos níveis de aminoácidos no plasma, urina ou tecidos, além de análises genéticas. O tratamento geralmente envolve dietas controladas, suplementação de aminoácidos e acompanhamento endocrinológico e neurológico. A prevenção é baseada no aconselhamento genético e na detecção precoce através de triagens neonatal, promovendo a intervenção antes do aparecimento de complicações graves.