O código CID E20.1 refere-se ao pseudohipoparatireoidismo, uma condição hereditária caracterizada pela resistência dos tecidos ao efeito do hormônio paratireoideano (PTH). Tämä distúrbio ocorre quando os receptores ou vias de sinalização do PTH funcionam de forma inadequada, apesar da produção normal ou elevada do hormônio. Como resultado, há dificuldades na regulação do equilíbrio de cálcio e fosfato, levando a hipocalcemia e hipofosfatemia, frequentes manifestações clínicas incluem sintomas neuromusculares como fraqueza, fadiga, espasmos musculares e convulsões. O diagnóstico costuma envolver exames laboratoriais que revelam baixos níveis de cálcio sérico, altos de PTH e alterações na quantidade de fosfato. O tratamento normalmente utiliza reposição de cálcio e vitamina D ativa, além de acompanhamento clínico contínuo. Medidas preventivas focam na identificação precoce de sintomas e acompanhamento genético, que auxiliam no manejo adequado da doença e na prevenção de complicações, promovendo uma melhor qualidade de vida ao paciente.