A epidermólise bolhosa é um grupo de doenças genéticas de pele caracterizadas por fragilidade cutânea, levando à formação de bolhas, feridas e cicatrizes devido a uma estrutura genética defectiva que compromete a adesão entre as camadas da pele. Essas condições podem variar em gravidade, desde formas leves que dificultam o cuidado diário até formas graves que representam risco de vida. As causas principais incluem mutações hereditárias em genes que produzem proteínas essenciais para a coesão da epiderme, como a colagênase. Os sintomas incluem bolhas que se formam espontaneamente ou após trauma, dor, infecção e cicatrizes. Diagnósticos envolvem análise clínica, biópsia de pele e testes genéticos. O tratamento é focado na cura e manejo dos sintomas, com curativos apropriados, prevenção de infecções e suporte psicológico. A prevenção envolve aconselhamento genético e acompanhamento especializado para reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
