Bebê recebe a 1ª edição genética para doença rara nos EUA. O tratamento com CRISPR individual pode ter salvado sua vida.
O bebê KJ nasceu com uma doença incurável, rara e potencialmente fatal. Isso porque suas duas cópias do gene que codifica a enzima do fígado CPS1 herdaram mutações.
Sem a produção dessa enzima, acumula-se amônia no sangue após o metabolismo das proteínas, e mais de 50% das crianças nascidas com essa deficiência falecem.
No entanto, pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, nos EUA, sugeriram um tratamento de edição genética personalizada para ajudar o bebê.
Assim, KJ recebeu uma pequena dose do tratamento aos 6 meses, em fevereiro de 2025. Após isso, recebeu doses maiores em março e abril. Mesmo que seja cedo para afirmar que a intervenção deu certo, KJ apresenta os primeiros benefícios da terapia.
Qual é a situação do bebê KJ neste momento?
O bebê é a primeira pessoa a receber uma terapia pessoal e única de CRISPR, que é uma técnica de edição genética que consiste em recortar partes específicas do DNA.
Com a pesquisa publicada no The New England Journal of Medicine, os pesquisadores esperam que os resultados possam inspirar os demais a tentar novas terapias de edição de gene personalizadas.
Segundo Arkasubhra Ghosh, que estuda terapia genética no Narayana Nethralaya Eye Hospital in Bengaluru, na Índia:
“Este é o futuro de todas as terapias genéticas e celulares. É realmente excitante!”
Os desenvolvedores da pesquisa, Kiran Musunuru e Rebecca Ahrens-Nicklas, já trabalhavam em edição genética para problemas no fígado. Por isso, desenvolveram rapidamente uma terapia para KJ.
A técnica fez a correção em uma das cópias dele do gene CPS1. Hoje, após o tratamento e com 10 meses, KJ consegue comer mais proteínas do que antes e está ingerindo doses menores de remédios para controlar sua condição.
Um dos maiores entraves para esse tipo de terapia é o preço. No caso de KJ, a maioria das empresas trabalhou de graça, mas uma abordagem pessoal é mais cara do que terapias universais.
Ainda assim, o desenvolvimento de pesquisas na área é o único caminho para baratear essas terapias, que com certeza irão revolucionar a medicina do futuro.
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