O código CID Q96.0 refere-se ao cariótipo 45,X, também conhecido como síndrome de Turner, uma condição genética resultante da ausência parcial ou completa de um cromossomo X em células de indivíduos do sexo feminino. Essa anomalia ocorre devido a uma falha na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário, levando a uma única cópia do cromossomo X em vez do par habitual. As principais características clínicas incluem baixa estatura, distorções no desenvolvimento ovariano que podem causar infertilidade primária, além de anomalies cardíacas como coarctação da aorta, linfedema nasal, pescoço longo e delgado e alterações nos ossos e na pele, como dobras no pescoço. Os sintomas variam, e o diagnóstico é confirmado por cariotipagem que revela a ausência de um cromossomo X. O tratamento envolve acompanhamento endocrinológico com uso de hormônio do crescimento e estrogênios, além de suporte psicológico e monitoramento de possíveis complicações cardíacas. A prevenção inclui aconselhamento genético para famílias com histórico de anomalias cromossômicas.